La malattia di von Willebrand

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Il fattore Von Willebrand

Malattia di Von WillebrandIl fattore Von Willebrand, definito anche con il termine vWF, è uno degli elementi che interagiscono nella emostasi del sangue. Prende il nome Adolf Erick Von Willebrand, medico e ricercatore finlandese che studiò e approfondi il disordine della coagulazione da cui prende il nome la relativa malattia. Nel 1929 fu da questi definita anche pseudo-emofilia.
Il vWF interviene quando si determina una ferita, e il sangue fuoriesce per la rottura dei vasi sanguigni. Le piastrine hanno la funzione di interrompere l’emorragia legandosi ai vasi sanguigni attraverso una glicoproteina che circola nel plasma e favorisce il legame che permette la emostasi, ovvero la coagulazione del sangue. Questa glicoproteina si identifica con il fattore di Von Willebrand. Si attiva quando l’afflusso di sangue e maggiore, ovvero nel caso di una ferita. Il suo interagire con le piastrine determina la vasocostrizione dei dei capillari danneggiati, riducendo quindi la fuoriuscita di sangue. Se il fattore Von Willebrand è basso, non si determinerà l’emostasi e quindi le piastrine non riusciranno a legarsi con le pareti dei capillari. Quindi un valore alto, medio o basso del fattore vWf è determinante per la salvaguardia del sistema circolatorio e le interruzioni delle emorragie.

La malattia di Von Willebrand

Quando il fattore Von Willebrand per un difetto genetico congenito è al di sotto della soglia necessaria per la sua funzione strutturale, avremo il verificarsi della malattia di Von Willebrand. Tale disfunzione genetica determina l’insorgere di forme di emorragie delle mucose spontanee e incapacità di fermare il sangue in caso di tagli anche superficiali. L’anomalia del deficit del fattore di Von Willebrand determina tre forme di malattia. Si parlerà di “tipo1”, in cui il difetto è parziale , “tipo 3”, totale, o “tipo 2” con difetto qualitativo.
La malattia di Von Willebrand è molto diffusa e a differenza dell’emofilia che colpisce principalmente gli uomini dato che è legata a una malformazione dei cromosomi sessuali, colpisce ambedue i sessi. Infatti l’anomalia genetica non influenza i cromosomi sessuali, ma un cromosoma autosomico, ovvero un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche, presente in duplice copia in ambedue i sessi. Il cromosoma in questione è il numero dodici. Per questo motivo il sesso del bambino non incide sull’ereditarietà della malattia. La malformazione genetica consiste in una sostituzione di uno degli aminoacidi di cui si compone la glicoproteina che determina il fattore vWF.

Sintomi

I sintomi principali della malattia di Von Willebrand sono quindi strettamente collegati alla difficoltà del corpo del soggetto affetto da tale patologia di determinare la vasocostrizione dei vasi danneggiati e in contemporanea permettere alle piastrine e alle proteine di creare la chiusura dei capillari e dell’emorragia. Avremo quindi emorragie delle mucose, eccessivo sanguinamento del naso, presenza di sangue nelle urine, intensa perdita di sangue dopo piccoli traumi o interventi chirurgici. A questi si aggiungono dolori articolari, ecchimosi, facilità di formazioni di lividi e ematomi sottocute con sanguinamento delle gengive.

La diagnosi della malattia

Per ricevere una diagnosi della malattia di Von Willebrand, è necessario una anamnesi clinica del paziente con una valutazione della presenza di tali sintomi all’interno del gruppo familiare. Infatti per ereditare la malattia è sufficiente ereditare una copia alterata del gene numero dodici da uno dei due genitori. Quindi se vi è la presenza di tale disfunzione genetica in uno dei due genitori, anche senza il verificarsi in loro della malattia, sarà molto probabile che il bambino possa ereditare tale malformazione genetica. A questo si aggiungono una serie di analisi che prevedono il verificarsi di alcuni fattori determinanti per la coagulazione del sangue. Le analisi più comuni sono il verificare il tempo di sanguinamento, il fattore PTT , definito anche tempo di Tromboplastina Parziale, la presenza del fattore VIII e la presenza del fattore di Von Willebrand e la sua attività. Tutte queste analisi sostanzialmente permettono di calcolare il tempo in cui il sangue di un individuo inizia a formare un coagulo. Nel caso della malattia di Von Willebrand i tempi di coagulo sono generalmente più lunghi e nelle forme più gravi addirittura inesistenti. Un altra semplice diagnosi è anche il controllo della emostasi diretta in caso di emorragia. Prevede una piccola puntura effettuata sul lobo di un orecchio o sul polpastrello di un dito. Viene quindi calcolato il tempo in cui si determina l’arresto dell’emorragia e quindi il relativo fattore Von Willebrand. Nel caso in cui il tempo si prolunga al di fuori di determinati parametri si può facilmente diagnosticare la presenza della malattia di Von Willebrand.

Cura

La malattia di Von Willebrand è una delle più frequenti coagulopatie ereditarie presenti nel mondo. Basta considerare che colpisce circa 8 persone su 1000. In alcuni casi la presenza di tale malattia non viene mai verificata dato che i sintomi sono molto lievi. Ma nelle forme più gravi si può andare incontro anche a situazioni di gravi emorragie delle mucose, quindi è necessario, una volta effettuata la diagnosi, intervenire con una cura specifica. Dato che principalmente concerne un anomalia del fattore Von Willebrand, la desmopressina ha un ottimo effetto dato che stimola il rilascio di tale glicoproteina. In casi gravi possono essere utilizzati anche concentrati del fattore VIII o del vWF. Infine hanno anche effetto gli antifibrinolitici.